宝宝呱呱落地，开始了他的人生之旅;在刚启动之时，父母让宝宝先进行健康人生的第一道“安检”——新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查是控制出生缺陷、减少弱智残疾的有效手段。其能够用快速、先进的实验方法和仪器对新生儿进行先天性、遗传性代谢病的检查，以便能在婴儿发病前得到及早诊断，并且及时给予治疗。市妇幼保健院检验科副主任钟林指出，先天性、遗传性代谢病危害非常严重，这些疾病会造成儿童智力或身体发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这些疾病如果通过新生儿疾病筛查就能在最早的时间内发现，并且立即进行确诊及治疗，并定期追踪随访，保证患儿身心得到正常的发育。

　　筛查有95%的确诊率

　　对于新生儿疾病筛查的重要性，也许很多家长还没有较深的认识。不少家长存在着这样的误区：“先天性、遗传性代谢病这么罕见，不会发生在我家宝宝身上的，所以不需要筛查”、“已经进行了孕检和产检都没有发现什么问题，所以没有必要再进行新生儿疾病筛查了”、“我家宝宝吃得好、睡得好，长得非常健康，不需要进行筛查”。

　　面对这些常见的误区，钟林医生指出，先天性、遗传性代谢病虽然罕见，然而，如不进行筛查，一旦宝宝发生这些病，哪个家庭遇到了都是难以承受的灾难。这些疾病轻则会造成儿童智力或体格发育障碍，最终导致儿童智力低下、身体残疾;重则会导致痴呆。

　　而这些疾病目前通过孕检和产检是无法做出诊断的，只有通过新生儿疾病筛查才能在最早的时间内发现，并且立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或者使病情明显减轻。如果不对其进行筛查，等到患儿出现临床症状时，患儿的大脑往往已经受到损害，而脑损害是不可逆的，到那时再治疗，已为时晚矣，因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生最根本的方法。

　　“很多患有先天性、遗传性代谢病的孩子，新生儿期看上去很健康，无明显症状，几个月后逐渐出现症状，并且日益严重，最终成为‘痴呆’，所以，如果等到症状出现之后再诊断，就失去了治疗最佳时机。”钟林医生说。

　　要想让孩子避免如此的风险，其实只要进行新生儿疾病筛查即可，其具有95%的确诊率。据悉，新生儿疾病筛查是在婴儿出生3天后或哺乳8次后进行，只需在足后跟外侧处用针刺一下，用滤纸吸几滴血，待血干后，送到江门市新生儿代谢病筛查中心实验室，专业技术人员用先进仪器方法进行测定即可。这样，就可达到“检查一滴血，预防痴呆症”的效果。

　　目前，根据2009年7月广东省卫生厅下发《关于全面开展新生儿疾病工作通知》文件精神，要求全省活产新生儿进行的先天性、遗传性代谢病筛查病种，包括了苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)等。针对这三种常见的先天性、遗传性代谢病，钟林医生进行详细的介绍。

　　苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致。其会导致体内苯丙氨酸发生异常累积，造成脑部发育异常，从而出现智力障碍。患儿出生时大多数表现正常，新生儿期没有明显特殊临床表现，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐等表现。

　　如果不采取治疗，患儿3~4个月后逐渐表现为智力、运动发育落后。此时的表现症状为：头发由黑变黄，全身和尿液有特殊鼠尿味，常有湿疹。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显，这种疾病100%会发展成为严重智能障碍。

　　“这种疾病越早治疗，效果越好。在出生后3个月内开始治疗，大多数智力发育可以保持基本正常。其治疗的方法为给患病婴儿喂去除苯丙氨酸的特殊专用奶粉。”钟林医生说。

　　先天性甲状腺功能低下

　　该病是由于甲状腺素水平不足或缺乏造成的。婴儿由于体内缺乏足够甲状腺素调节身体新陈代谢，将出现智力、身体发育问题。如果不及时发现和治疗，儿童的生长发育智力等将受到影响。钟林医生指出，大多数甲低新生儿早期无特殊症状和体征，但仔细询问病史以及体检情况常常能发现一些可疑的“信号”，例如胎儿面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、吸吮力差、腹胀、脐疝等等。

　　“甲低的治疗是非常简单有效的，因为其病因是由于体内甲状腺素不足或缺乏所引起，所以治疗主要是服用左旋甲状腺素片。在出生后一个月内开始治疗，患儿智力大多数正常;3个月内开始治疗，患儿智力基本正常;6个月内开始治疗，部分患儿智力落后。”钟林医生说。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的红细胞酶缺乏所致的遗传性、溶血性贫血疾病，俗称蚕豆病。在我国广东、广西、海南等南方省份发病较多，北方少见。广东省有5%左右的人患有此病。其发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素症，此症在新生儿期可导致核黄疸，不进行及时治疗，会出现智力下降，甚至是死亡的严重后果。

　　蚕豆病的患者平时没有明显症状，无须任何治疗，然而，一旦吃了蚕豆或服用了某些药物(如解热止痛药、磺胺类药等)后就会出现面色苍黄、无力、发热、尿呈酱油色等症状，即发生了溶血现象，需要立即就医。

　　如果通过疾病筛查发现了此病，医生就可以指导家长避免让孩子进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，如解热止痛药、磺胺类药等，从而就能避免危险的发生。

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　　我市属“甲低”高发区

　　据钟林医生介绍，以上三种疾病的发病率在我市分别为：甲低是1/2200，苯丙酮尿症是1/100000，G6PD是3.98%。从数据来看，我市甲低发病率远远高于全国(1/5649)，属于高发区，所以更需要做好新生儿筛查工作。

　　据悉，江门市妇幼保健新生儿疾病筛查中心是经江门市卫生局指定五邑地区新生儿遗传性代谢性疾病筛查中心。其为全市新生儿进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、蚕豆病3种病筛查。

　　我市新生儿疾病筛查工作在市卫生局高度重视和大力支持下，筛查覆盖率和筛查率逐年上升。据统计，筛查中心已筛查了10万新生儿，发现确诊苯丙酮尿症1例，先天性甲状腺功能减低症48例，蚕豆病1500多例。这些确诊患儿经过早期治疗后，智能体格发育与正常小孩相同，摆脱了痴呆命运。

（实习编辑：陈战锋）