病历摘要

　　患儿女，3岁7个月，因“反复水肿5个月，抽搐2次”入院。

　　患儿5个月前出现双眼睑及双下肢反复水肿。42天前于当地医院查尿蛋白(3+)，尿潜血(3+)，尿红细胞6～8个/HP，血清白蛋白29.5 g/L，总胆固醇5.82 mmol/L，24小时尿蛋白定量0.85 g/24h，诊断为“肾病综合征”。37天前应用泼尼松(10 mg，tid)后，水肿减轻，但尿蛋白及血尿无好转。21天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼上翻，呼之不应，四肢松软，口周发绀，持续约5分钟，静脉推注地西泮后缓解，当时血压130/80 mmHg。抽搐后昏迷3天，醒后烦躁，言语减少，智力减退。4天前患儿再次出现抽搐，表现同前，抽搐后精神淡漠。为进一步治疗转入我院。

　　患儿1岁2个月学会行走，3岁时上下楼梯仍需扶走，语言发育落后于同龄儿，性格孤僻。其父母否认近亲结婚，否认家族肾脏病史。

　　体格检查

　　血压140/90 mmHg，反应差，库欣面容，颜面略水肿，口唇稍苍白，双肺呼吸音粗，心音稍低钝，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。双下肢无水肿，肌张力减低。

　　实验室及辅助检查

　　血常规：红细胞为正细胞正色素性，血红蛋白104 g/L。尿常规：尿蛋白(3+)，潜血(2+)，红细胞1～3个/HP。24小时尿蛋白定量0.89 g/24h，血清白蛋白29.0 g/L，总胆固醇6.89 mmol/L，肌酐36.8 μmol/L，尿素氮6.59 mmol/L。C3 0.74 g/L，抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阴性。肾小管系列：尿N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)26.8 U/L，尿免疫球蛋白(Ig)G 8.60 mg/L，尿微量白蛋白25.50 mg/L。尿钙/尿肌酐 0.06。维生素B12、叶酸正常。血清铁 21.00 μg/dl，总铁结合力正常。血乳酸4.7 mmol/L，血氨 68 μmol/L。立、卧位肾素分别为19.7 ng/(ml·h)和10.7 ng/(ml·h)，立、卧位血管紧张素为144 pg/ml和118 pg/ml。气相色谱-质谱(GC/MS) 尿筛检查尿甲基丙二酸分析指数为0.2169，是正常的216倍。血同型半胱氨酸>50 μmol/L，明显升高。

　　X线胸片：心影增大，心胸比为0.63(图1)。心脏彩超：左室内径轻度增大，收缩功能减低，射血分数(EF)56% ，极少量心包积液，主动脉弓降部未见异常。腹部B超：双肾肿大，实质弥漫性损害。头颅磁共振成像：大脑半球脑萎缩样改变(图2)。肾上腺、血管超声未见异常。