家族性胃癌是一种罕见疾病，1999年被明确定义为遗传性弥漫性胃癌（HDGC），与E－cadherin（CDH1）基因突变有关，为常染色体显性遗传。其特点包括：基因外显率高（70％～80％），发病年龄早（平均38岁），病理类型一致，均为弥漫性胃癌（皮革胃）。

　　该病没有早期诊断方法，胃镜检查及盲目胃活检不能早期发现病变。对于有明确突变的家庭成员而言，年轻时死于胃癌的风险很大，预防性全胃切除术是一种合理的选择。Lewis等报告了2个家族（B和D）6例无症状成员实施预防性全胃切除手术的结果。

　　在家族B中（9例），肿瘤平均发病年龄为47岁（32～69岁）。家族D中（5例），肿瘤平均发病年龄为33岁（24～43岁）。根据家谱和基因分析，2个家族中6例无症状成员（家庭B 4例，家庭D 2例）接受了预防性全胃切除术。2男、4女年龄分别为22、27、28、35、39、40岁，平均为31。8岁。

　　每个家族中，第1例患者实施预防性全胃切除手术的时间均在1993年，当时基因检测方法尚未应用。家庭B中的第1例患者（B－1）是在其母亲及3/3个兄妹2年内相继发生胃癌后要求行预防性胃切除术的。B－1患者的胃标本肉眼及显微镜观察均正常。以后进行基因检测，发现CDH1基因无突变，因此不是胃癌高危患者。家系D中第1例患者虽然没有症状，但其单卵双胎胞姐妹24岁时发现晚期胃癌，故要求行全胃切除术。术后证实，在D－1患者邻近胃食管交界处，有2个小的黏膜内胃癌灶。以后进行基因检测，发现有CDH1基因突变。患者目前健康，胃癌无复发。其余4例患者是在1999年基因检测方法应用后，发现有CDH1基因突变，而要求实施预防性全胃切除术的，术前均无症状。

　　6例患者均实施了全胃切除、Roux－en－Y食管空肠吻合术，未实施间置空肠袢或空肠造袋术。4例为端侧食管空肠吻合（2例手法缝合，2例应用吻合器）。2例实施侧侧食管空肠吻合（应用吻合器）。

　　预防性全胃切除手术的关键是切除所有的胃黏膜。残留的胃黏膜都有可能发生胃癌。术中，应用内镜协助判断胃食管交界部位（鳞状柱状上皮交界处），对于切净近端胃黏膜非常有用。同时，术中应取食管黏膜及十二指肠黏膜送冰冻病理，确定胃黏膜已切净。

　　术后所有患者恢复顺利，术后平均住院7天。唯一1例围手术期并发症是，输液部位出现败血症性静脉炎，住院日延长了3天。1例手法吻合的患者术后出现食管狭窄，术后6个月内进行了多次气囊扩张治疗，以后，通过细嚼及进食时饮水，已不再需要扩张。1例患者术后17个月出现完全性小肠梗阻，但再次开腹手术发现为远段小肠粘连所致，胃空肠吻合口及Roux－en－Y袢并未受累。除此以外，无其他伤口或晚期手术并发症发生。

　　术后所有患者均出现程度不等倾倒综合征表现或腹泻，随着饮食习惯的调整、小肠功能的适应，这些症状会逐渐减轻，最终会适应而不致于影响正常生活。6例患者最终体重平均下降了13％。

　　最终的病理结果出乎意外，除B－1患者外，5例CDH1基因突变的患者镜检均发现有胃癌灶，常为多发性。D－1患者常规病理检查发现，标本中有2处微小胃癌灶。1999年实施手术的4例患者，术后常规病理检查仅发现1例有胃癌。但是，进一步将这4例病人的整个标本切片检查，发现都有胃癌灶。B－3患者仅发现1处癌灶。B－2患者发现6处癌灶，B－4患者发现3处癌灶。D－2患者，发现从贲门至幽门胃黏膜层内散布多处癌灶，但都限于黏膜层未突破固有层。所有标本淋巴结均为阴性。

　　由于这些癌灶缺乏生长迅速、进展快等特点，所以不同于侵袭性胃癌，其自然病程目前尚不为人知。

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　　（实习编辑：陈占利）